人类基因组长约2米，紧密折叠到每个细胞核中。这种存在方式导致相聚很远的基因组序列可以紧密地在空间上接近。生物学家分析发现，基因组序列在空间上的靠近行为与某些疾病的发生紧密相关。为更好地帮助领域专家分析基因组的构建，这篇文章[1]提出一个可视分析工具HiPiler（图1）。这个工具支持用户在非常巨大的矩阵中，分析少数模式(patterns)的特征。
图1. HiPiler系统界面图。左侧是总览图，展示完整的交互矩阵并显示模式的位置；右侧是提取的模式的分析视图
这个工作分析的数据是基因组的交互矩阵。图2描述了交互矩阵的构建过程。这个交互矩阵有3百万行和3百万列。通过算法，可以提取出上千个模式。模式检测算法可以有效地减少数据量。但目前业界没有标准的模式集，难以判断算法检测出的模式是否正确。同时，在没有上下文的情况下，理解这些模式是相当困难。因此，可视分析在基因组交互分析中起着非常重要的作用。
图2. 基因组交互矩阵构建过程。DNA（2.1）分析以紧密折叠的方式存在于细胞核中（2.2）。这种紧密折叠方式，出现了一些基因序列在空间上靠近的（共同出现的）现象（2.3）。通过分析上百万个细胞核中DNA的折叠方法，领域专家构建了基因组交互矩阵。每个单元表示两个相关的基因组共同出现的情况，颜色表示它们共同出现的频率（2.4和2.5）。
为支持领域专家评估模式检测算法的检测效果，理解模式的含义及作用，比较不同情况下，模式的异同，这个工作实现了一个可视分析工具HiPiler（图1）。他们将算法检测的模式从巨大的交互矩阵中提取出来，当作是用户直接分析的实体（文章称之为snippet），进行分析探索。系统支持用户对这些模式进行过滤，聚集，堆叠等丰富的交互方式，对模式的特征进行探索分析（图3）。
图3. HiPiler系统支持的探索方式。从左至右依次是从矩阵中提取算法检测的模式，称之为snippets，根据数据的属性对模式进行排序，聚类或是将相似的模式堆叠起来。
总的来说，这个工作提出一个可视分析工具HiPiler，帮助生物学家从巨大的基因组交互矩阵中分析基因组的交互模式。
[1] F. Lekschas, B. Bach, P. Kerpedjiev, N. Gehlenborg and H. Pfister, “HiPiler: Visual Exploration of Large Genome Interaction Matrices with Interactive Small Multiples,” in IEEE Transactions on Visualization and Computer Graphics, vol. 24, no. 1, pp. 522-531, Jan. 2018. doi: 10.1109/TVCG.2017.2745978
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