暑期学校课程设计作品 – Y染色体单倍型类群和中国姓氏家族

作为人类46条染色体中较为特殊的一个,Y染色体仅会父子相传的特点,使得人们可以通过研究Y染色体的遗传进化过程,了解人类父系族群的发展与迁徙。人类Y染色体谱系树即是通过Y染色体单倍型类群,整理出的Y染色体进化树。在这棵树上,根节点是在遗传学上理论上认定的人类父系共同祖先亚当,而每个分支节点则都代表着该节点下各个进化分支的公共祖先。

以Y染色体谱系树为基础的中国姓氏家族的研究,通过对墓葬以及家族后代的染色体进行分析,从而推断家族的遗传标记。家族的遗传标记、Y染色体谱系树以及和家族相关的其他史料信息可以相互印证,从多个角度了解中国姓氏家族的发展情况。

可视化与交互设计

我们的系统结合了Y染色体谱系树和针对中国姓氏家族的研究成果,探索中国各个姓氏家族之间的关系。以姓氏为入口,首先探索选定姓氏在进化树上的分布情况。尽管Y染色的遗传仅发生在父子之间,但是存在大量的外部因素会导致姓氏发生变化。因此,即使是相同的姓氏也并不一定存在较近的共通祖先。这个现象表现在进化树上便是单一姓氏可能涉及到多个不同的遗传分支,统一遗传分支上也会存在不同的姓氏家族。

通过Y染色体谱系树,可以进而发现与选定姓氏相关的重要遗传分支。通过交互手段,以及多视图联动,可以展现更加细节的家族关系信息。

考虑到Y染色体谱系树分支较多,树结构整体较宽的特点,我们的系统采用了环状布局的方式可视化这棵进化树。在左侧增加了姓氏环以方便选取用户感兴趣、想要探索的姓氏。在姓氏环的周围,我们设计了人口分布的示意图元,将各省按照地理位置,将姓氏的人口占比映射到了环上。直接通过观察图元,就可以大致了解当前姓氏的人口分布情况。在进化树上,与被选中的姓氏相关的分支被高亮出来;同时,在进化树中间,我们嵌入了现代地图,展示了当前选中的姓氏在国内的人口分布情况。

Y染色体谱系树 – 杨姓家族在Y染色体进化树上所在的分支情况

另外,我们将整棵Y染色体谱系树中和中国姓氏家族相关的节点筛选出来,重新组成了家族树,并在可视化中编码了对应家族或基因遗传标记形成的大致时间。家族树上的节点支持交互式的探索,可以展开或折叠子树;左侧的时间轴也支持刷选和拖动。被选中的家族节点的具体信息也会同步显示在家族树上方。家族树和整棵谱系树能够联动,用户可以通过在谱系树上进行选择改变家族树当前显示的根节点。

家族关系树 – 朱元璋家族以及相关家族

案例探索:朱元璋家族

学者们发现,基因标记为O-MF12415的人群中,朱姓所占的比例高达41%,是这个遗传分支下的第一大姓,说明这个分支和朱姓的关系非常显著。由此,学者们猜测这个遗传标记应该有一个朱姓的共同祖先。经过进一步的研究,学者们推测该遗传标记的形成时间大致在710年前,正好对应上明太祖朱元璋的时代。因此,可以推测,这个基因标记属于朱元璋家族。作为明朝皇族,该家族是受益于明朝人口飞速发展的红利最大的家族之一。另外,经过统计发现,该拥有遗传标记分支的人群在山西、河南两地占比较多,也符合历史上朱元璋子孙的分布情况。

在我们的系统中,选择姓氏为朱,可以看到朱姓存在多个分支。沿着O-MF12415的分化路径,可以在Y染色体谱系树上寻找到属于朱元璋家族的分支。谱系树上高亮的部分即为朱姓所相关的遗传分支。这其中,朱元璋家族所对应的遗传标记O-MF12415在O-N7遗传标记下。

朱姓家族在Y染色体进化树上所在的分支情况

通过点击谱系树上的O-N7节点,在左侧的家族树上即可看到该节点下的家族关系。可以看到,朱元璋家族在右下角的位置。其所在的遗传分支上游部分在长达数千年的时间里分化缓慢,直到O-MF12415,也就是朱元璋家族时,发生了强烈的人口爆发。这一点与明朝皇室家族繁荣发展的情况吻合,也是支持推断改遗传基因标记朱元璋家族的一个论据。

家族树过滤了原本谱系树上没有对应明确家族的节点,给用户提供了一个更简洁明了的视图。该视图上,纵轴代表着家族形成的时间,树形结构则和进化树中表达的进化关系一致。通过点击朱元璋家族,可以阅读当前已经分析考据得出的和该家族,以及该家族对应的遗传标记相关的信息。

家族树上与朱元璋家族相关的家族信息

结语

目前,我们的系统所采用的数据主要来源于网络。我们收集了网上关于Y染色体树结构的相关数据以及部分姓氏家族信息。在真正的家族历史研究中,还需要加入其他方面的信息和数据支持,包括历史事件,家族族谱,家族历史等等。多方面信息相互印证相互补充,才能还原出历史上姓氏家族的迁徙路线和相互关联。仅仅依靠基因的遗传关系数据,只能得到各大家族之间最模糊的关系。这是一个非常有趣的分析方向,我们期待在未来,基于更加全面的数据,对分析系统作出改进。

课程设计 《Y染色体单倍型类群和中国姓氏家族》

小组成员:北京大学邵汉宁、郭宇涵、李嘉颖,北京林业大学郭杭,北京师范大学刘冠秋,电子科技大学梅翕尧和伦敦艺术大学朱亦然

指导老师:北京大学袁晓如,雪城大学徐瑞鸽

暑期学校优秀课程设计将陆续收录在“可视化看中国”网页
http://vis.pku.edu.cn/vis4china

暑期学校网页
http://www.chinavis.org/s22

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